Las personas con enfermedades raras tienen “ganas de vivir”

Luis Espinosa Carranza (34 años) llevaba una vida como cualquier otro niño hasta los 15 años. A los problemas de movilidad iniciales fueron sumándose dolores, espasmos y dificultad para hablar o comer. El primer médico de cabecera que lo atendió le preguntó si consumía drogas, aunque no las había probado nunca. El “milagro” sucedió en Sevilla, donde, “en tres o cuatro meses”, le diagnosticaron un síndrome parkinsoniano que le provoca una distonía generalizada -contracciones musculares involuntarias-. Es el único en Ceuta que padece tal enfermedad rara, aunque son varios los ceutíes que, como él, conviven con afecciones que solo comparten unos pocos en el mundo.

“La gente no lo ve y se le olvida. Es indispensable que todo el mundo sepa del sufrimiento que padecemos y de las ganas que tenemos. Todos aquí tenemos ganas de vivir. Vivir mejor o peor, pero hay voluntad”, reflexiona Luis acerca de la importancia de seguir conmemorando el Día Mundial de las Enfermedades Raras, como este viernes ha hecho la asociación a la que pertenece, ADEN. El joven sorteó la lluvia matutina y, tras colocarse una hawaiana negra estampada con salpicaduras de colores vivos, partió, como otra veintena de usuarios, hasta el Edificio San Luis, para participar de la lectura del manifiesto.

Estaba previsto la colocación de un stand informativo en la plaza de los Reyes para difundir la labor de la entidad y exponer los trabajos manuales elaborados por sus usuarios en los diferentes talleres que ofrecen entre su variada cartera de servicios. La psicóloga y la fisioterapeuta de la organización habían preparado un “circuito de emociones”, una actividad “cognitiva y física” para que los miembros de ADEN y de las demás asociaciones invitadas pudieran trabajar en equipo y hacer algo de ejercicio físico. Las condiciones meteorológicas han obligado a posponer la jornada exterior (esperan que para mediados de marzo) y a limitarse este 28 de febrero a leer las demandas de la entidad.

Las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de los 5 casos por cada 10.000 habitantes. Más de la mitad de las familias españolas esperan más de 6 años para obtener un diagnóstico. Solo el 6% de las más de 6.400 enfermedades identificadas en Europa tienen tratamiento. Son algunos de los datos aportados por ADEN a través del manifiesto leído este viernes a las 12:00h por su presidenta, Ana Isabel García, y una de sus usuarias, Gema Guerrero, en un acto que contó con la presencia de la directora general de Servicios Sociales, Adela Nieto.

Al área referida en particular y a la Ciudad Autónoma en general le deben ADEN y otras muchas asociaciones de pacientes en Ceuta la oportunidad de poder tener en plantilla profesionales sanitarios como psicólogos o fisioterapeutas. Sin la financiación que reciben del Gobierno local, los usuarios estarían relegados a las listas de espera del sistema público de salud ceutí. En el caso de la salud mental, como han relatado a este diario numerosos pacientes en varias ocasiones, no podrían acceder a sesiones semanales. Posibilidad que sí les ofrecen las asociaciones subvencionadas.

Tampoco a los tratamientos de Fisioterapia con tanta frecuencia. Bien lo sabe Luis Espinosa. “Me dan 10 días de fisio y después me quedo esperando 6 meses para que me vuelvan a atender. Y, por mi enfermedad, necesito contacto constante, porque son contracturas, mucho dolor”, expresó en el interior del despacho de la presidenta, ajeno al ruido que provocaban las risas y las charlas de los usuarios que aguardaban este viernes al inicio de la lectura del manifiesto.

Las demandas

En ADEN, Luis tiene “una casa”, una “familia”. “Aquí no soy un número, me tratan como una persona”, resumió. En ese espacio adonde acude un día a la semana siente que “todo el mundo” le “comprende” y mira “con cariño y humanidad”. Con una sonrisa en el rostro le observaba Ana Isabel García, quien pertenece a la asociación casi el mismo tiempo que él, desde los inicios de la entidad, allá por 2011.

“A pesar de los años”, cree García que aún “hay mucho por lo que trabajar”. En especial, alude a “la investigación”. “Hay enfermedades que no tienen tratamiento. Hay personas que no tienen diagnóstico. Tardan una media de cinco años en tener un diagnóstico. Imagínate esos cinco años… Divagando entre pruebas médicas y esperas”, lamenta la presidenta, quien, hablando de esperas, no puede evitar olvidarse de la situación que atraviesa la concesión de certificados de discapacidad en Ceuta.

La Dirección General del Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO) se encuentra sin personal médico en su equipo de valoración. Sin médico, ni pueden evaluar el estado del paciente ni pueden determinar si debe tener o no el certificado de discapacidad y en qué grado. En diciembre de 2024, el IMSERSO aseguró a este diario estar barajando alternativas para solucionar una situación de “falta de personal”. En febrero de 2025, aún no han ofrecido ninguna respuesta a una coyuntura que vienen arrastrando desde hace “más de un año”.

Sin certificado, en teoría, las asociaciones no pueden aceptar como usuarios a los pacientes que llaman a sus puertas. Dadas las circunstancias, han tenido que reinventarse. “No podemos tener a una persona un año esperando. Hemos intentando, a través de informes médicos, ofrecerles las terapias para frenar el avance de la enfermedad”, explicó García, quien quiso remarcar el hecho de que, en lo que respecta a las enfermedades raras, las esperas pueden ser fatales, ya que suelen ser afecciones degenerativas. A esto se suman las demoras en las consultas para la Atención Especializada del Hospital Universitario de Ceuta (HUCE). En especial, para Neurología.

El manifiesto

Las enfermedades raras pueden asomarse de repente a las vidas de cualquier persona. Luis Espinosa solía ser un buen deportista. Hacía atletismo y bailaba ‘break dance’ en la calle. Ahora, su cuerpo le impide disfrutar de la actividad física. Como le sucedió a él, ocurre con el resto. “Un día amanecieron con unos síntomas tan nuevos como desconocidos, que cambiaron sus vidas, su trabajo, su pareja, su familia… Para siempre”, leyó Ana García frente a las cámaras que apuntaban hacia ella y su amiga Gema Guerrero, usuaria de la asociación.

Guerrero padece una enfermedad rara llamada Charcot-Marie-Tooth, diagnosticada recientemente. El síndrome le provoca dolores neuropáticos, sumados a la polineuropatía que tiene en brazos y, sobre todo, en piernas, lo que le genera sensación de debilidad y cansancio constantes. Cuando su hija quiere sentarse en su regazo o tocarle un brazo, Guerrero tiene que apartarla. “Nena, ten cuidado, que a mamá le duelen mucho las piernas”, le dice. También ha sido diagnosticada de fibromialgia, y sufre cuadros de inflamación.

“De llevarlo todo para adelante, trabajar durante toda la vida, pasé a no estar trabajando y no poder hacer cosas que antes hacía. Estuve un año y pico sin querer salir a ningún lado”, confesó a El Pueblo de Ceuta en una entrevista concedida a finales de 2024. Guerrero estuvo a cargo de leer la última parte del manifiesto, relativa a las instancias realizadas por ADEN a las administraciones competentes: promover la investigación o declarar las enfermedades raras como Acontecimiento de Excepcional Interés Público.

También pidieron que se asegure el acceso “rápido y en condiciones de equidad a las pruebas de diagnóstico, especialmente a las genéticas”, contando con profesionales expertos, que interpreten, informen a las familias y acompañen correctamente. Demandan una “Medicina Personalizada y de Precisión con los recursos y profesionales adecuados”. Quieren que se garantice el acceso en tiempo y condiciones de equidad a los medicamentos autorizados en Europa y agilizar el proceso de financiación.

Solicitaron que se humanice la atención sanitaria, asegurando el acceso equitativo a servicios como rehabilitación funcional (logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia...) así como, a cuidados paliativos pediátricos. “Todo ello con especial atención a la atención en salud mental de pacientes y sus familias, y disponiendo de una atención sociosanitaria”. Que se garantice el acceso a los servicios sociales, “mejorando la valoración de la discapacidad en tiempo. e identificando estrategias de coordinación sociosanitaria, entre Sanidad y Servicios Sociales”.

Y que se impulse “la inclusión social, educativa y laboral; tanto en el aula, atendiendo a las necesidades sociosanitarias del alumnado y, fortaleciendo la formación de los profesionales, así como en el ámbito laboral, superando, entre otros, las barreras de la jubilación anticipada y mejorando la prestación, por cuidado de hijo con enfermedad grave”.

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