ADEN reivindica más investigación y diagnóstico precoz para las enfermedades raras

La asociación ADEN ha celebrado este lunes un acto de sensibilización con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebró el 28 de febrero, aunque tuvieron que esperar hasta este 16 de marzo para conmemorarlo. El evento reunió a las 12:00h en la plaza de los Reyes a miembros de cada uno de los partidos políticos con representación en la Asamblea de Ceuta, además de a la directora general de Sanidad, Rebeca Benarroch, o al presidente del Colegio de Farmacéuticos, Mario de Miguel. La de hoy ha sido una jornada dedicada a visibilizar la realidad de las personas que conviven con estas patologías poco frecuentes y a reclamar mayores recursos para mejorar su diagnóstico y tratamiento.

La asociación instaló a primera hora de la mañana un stand en el que vendieron productos donados por otras entidades o elaborados por sus propios usuarios. El acto puso el foco en las dificultades a las que se enfrentan quienes padecen estas enfermedades y quienes las acompañan. Lo hizo por medio de la lectura de un manifiesto institucional elaborado para este año, que fue leído por Juan Jesús Blas, hijo de una de las usuarias de la entidad.

La declaración subrayó que en Europa se considera enfermedad rara a aquella cuya prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Aunque individualmente afectan a un número reducido de personas, en conjunto representan un importante problema de salud pública. Según los datos difundidos durante el acto, entre el 6 y el 8 % de la población mundial convive con alguna de estas patologías, lo que equivale a unos 300 millones de personas en todo el mundo.

En España, se estima que alrededor de tres millones de ciudadanos viven con una enfermedad rara. Sin embargo, el diagnóstico continúa siendo uno de los principales desafíos para las familias. Más de la mitad de los afectados esperan más de seis años para obtener un diagnóstico preciso, un retraso que tiene importantes consecuencias tanto a nivel sanitario como emocional y social.

“Ese tiempo de espera supone un auténtico peregrinaje para muchas familias”, se destacó durante la lectura del manifiesto. La incertidumbre, la falta de información y la ausencia de tratamientos adecuados generan un impacto significativo en la vida de los pacientes y de quienes los cuidan.

El documento también subrayó que únicamente el 6 % de las más de 6.500 enfermedades raras identificadas dispone actualmente de algún tipo de tratamiento. Esta realidad, señalaron desde la organización, pone de manifiesto la necesidad de reforzar la investigación científica y de impulsar políticas públicas que favorezcan el desarrollo de terapias específicas.

La jornada se enmarcó dentro de la campaña nacional impulsada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a más de 440 organizaciones de pacientes en todo el país y que este año se desarrolla bajo el lema “Porque cada persona importa”. La iniciativa pretende sensibilizar a la sociedad y promover una movilización colectiva que permita situar las enfermedades raras en la agenda pública.

Durante la lectura del manifiesto se recordó que las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias afrontan numerosos retos en ámbitos como la prevención, el diagnóstico, el acceso a medicamentos y terapias, la atención social, la educación o el empleo.

Uno de los principales problemas señalados fue la desigualdad en el acceso a recursos sanitarios y sociales. Según el documento, existen importantes diferencias entre territorios en la disponibilidad de pruebas diagnósticas, tratamientos o servicios especializados, lo que genera situaciones de inequidad entre pacientes. “Existe todavía un gran desconocimiento sobre estas enfermedades y muchas de ellas siguen sin investigarse lo suficiente”, se señaló durante el acto. A ello se suma la fragmentación de la información y de los proyectos científicos, así como la dificultad para acceder a profesionales especializados.

El manifiesto también hizo referencia a la reciente resolución aprobada en la Organización Mundial de la Salud durante su 78ª Asamblea Mundial, celebrada en 2025, en la que se reconoce la especial vulnerabilidad de las personas con enfermedades raras y la necesidad de abordar las inequidades existentes en materia de salud. Esta resolución, impulsada conjuntamente por España y Egipto, reconoce que cada país enfrenta dificultades particulares para dar respuesta a estas patologías y que estas circunstancias generan desigualdades en el acceso a la atención sanitaria.

Ante esta situación, las organizaciones de pacientes reclaman una mayor coordinación entre administraciones y una estrategia global que garantice la equidad en el acceso a los recursos disponibles. En este sentido, se destacó la importancia de desarrollar políticas públicas que faciliten la investigación, el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos. El manifiesto leído por Juan Jesús Blas planteó tres grandes líneas de actuación prioritarias. La primera es impulsar la investigación y el conocimiento científico sobre estas enfermedades para comprender mejor su origen, evolución y posibles tratamientos.

La segunda consiste en asegurar un acceso rápido y equitativo a las pruebas diagnósticas. Reducir los tiempos de diagnóstico permitiría evitar el largo proceso de incertidumbre que viven muchas familias y facilitaría una intervención médica más temprana. La tercera prioridad señalada es garantizar que los pacientes puedan acceder a tratamientos y terapias en condiciones de igualdad. Esto incluye tanto medicamentos específicos como programas de atención temprana, rehabilitación y apoyo social.

Durante el acto también se insistió en la necesidad de contar con la participación activa de los pacientes y de las entidades que los representan en las decisiones que afectan a este colectivo. Las asociaciones, señalaron, desempeñan un papel fundamental en la defensa de los derechos de las personas con enfermedades raras y en el acompañamiento a las familias.