Rafael Merino: “En consultas de 15 minutos es muy complicado detectar las enfermedades raras”

El doctor Rafael Merino se formó en el madrileño Hospital de la Paz, que servía de centro de referencia para “muchas enfermedades raras”, incluidas las relacionadas con su especialidad. Aquello curtió al jefe del servicio de Neurología del Hospital Universitario de Ceuta (HUCE) hasta el punto de que ahora, “con mucha frecuencia”, afina los diagnósticos de pacientes que ya han pasado por otros compañeros. Consciente de que suele creerse que esta situación se da siempre a la inversa, relata el común episodio que viven sus tres compañeros y él para poner en valor la calidad de una unidad que el año pasado atendió 4.500 pacientes solo en Consultas Externas. Sin contar con la atención de las urgencias, los pacientes hospitalizados, las interconsultas de otros departamentos y las pruebas complementarias.

A esto último se dedicaba el doctor Merino en la mañana del pasado jueves, cuando interrumpió su trabajo para atender a El Pueblo de Ceuta a las puertas del gigante de Loma Colmenar. La carga asistencial, reconoció, “es importante”. Tanto que, a menudo, hacen “encaje de bolillos” para asumirla, especialmente en los periodos en los que la plantilla médica se ve reducida hasta en un 25 o un 50 por ciento por bajas o vacaciones. Un quinto neurólogo sería “ideal” para completar un servicio que atiende patologías que en cualquier otro hospital no le competerían, pero que en el HUCE tratan debido a la falta de neurofisiólogos, neuropediatras o neurocirujanos.

El volumen de asistencias que atienden limita a 15 minutos la duración de las citas, lo que complica, sobre todo, el diagnóstico preciso. Para llegar a él, a veces tienen que “llevar trabajo a casa” y hasta ingresar al paciente para poder someterlo a “un estudio más exhaustivo”. Esto ocurre a menudo ante la sospecha de que el usuario pueda padecer una enfermedad rara. Patologías que sufre “en torno a un cinco por ciento de la población de Ceuta” y que el 28 de febrero fueron conmemoradas con motivo de su día mundial. En marzo se celebrarán actividades que pretenden visibilizarlas, gracias a asociaciones como ADEN, y este periódico aprovechó el pretexto para entrevistar a uno de los especialistas del HUCE que lidia a diario con ellas.

El doctor Merino es de los que defiende la necesidad de hacer visibles las enfermedades raras para tratar de acabar con la infrafinanciación de la investigación, motivada, según explica, por lo poco atractivas que resultan para las farmacéuticas debido al escaso número de pacientes que las padecen. El número de diagnósticos que se ofrecen en Ceuta ha aumentado en las dos décadas que lleva el especialista trabajando en la ciudad -donde una enfermedad se considera rara hasta que se superan los 40 o 45 pacientes-. Para ejemplificarlo, recuerda que cuando llegó al servicio había siete personas diagnosticadas con esclerosis múltiple. Ahora tienen más de 120 y ha dejado de considerarse una enfermedad rara en Ceuta. “Esos pacientes estaban ahí, pero ha habido una mejora tanto en el diagnóstico como en las terapias”, aclaró el médico durante una conversación en la que hizo una radiografía de las patologías poco frecuentes, además de realizar un diagnóstico del momento que atraviesa actualmente el servicio que encabeza.

Pregunta. ¿En qué estado se encuentra el servicio de Neurología del hospital?

Respuesta. En el momento actual somos cuatro neurólogos. Es una dotación que, realmente, es correcta. Lo que ocurre es que, al ser un servicio pequeñito, cuando hay algún tipo de baja por cualquier motivo, que puede ser una baja maternal o por enfermedad, podemos estar en una situación de carencia importante. Porque el número de pacientes y la presión asistencial siguen siendo los mismas, pero al disminuir uno o dos -médicos- en un servicio tan pequeño, disminuye -la plantilla- hasta en un 25 o 50 por ciento. Ha habido épocas de altibajos en los cuales hemos estado incluso hasta un solo especialista, y eso dificulta, en cierto modo, el poder realizar una actividad programada. Pero bueno, es intrínseco al tamaño del servicio.

No podemos decir que hay un número de neurólogos adecuado

Estando los cuatro podemos gestionar la neurología de una manera mucho más adecuada, pero es cierto que, por ejemplo, en los últimos dos años hemos tenido incidencias de este tipo que han hecho que, de alguna manera, hayamos tenido que hacer un poco encaje de bolillos para poder atender a los pacientes de una manera más o menos correcta.

P. ¿Y cuál sería la plantilla ideal? ¿De qué número estamos hablando?

R. La posibilidad de un quinto neurólogo, que entiendo que además existe a corto plazo, sería ideal. Lo que ocurre es que las condiciones aquí en salud son muy muy muy especiales. Si tenemos que hacerlo en cuanto al número de neurólogos por habitante, probablemente, con cinco neurólogos estaríamos en una situación adecuada. Pero hay que tener en cuenta que, por ejemplo, no tenemos neurofisiólogo clínico o no existe un servicio de neurocirugía, y, por tanto, tenemos que atender y asumir ciertas patologías que, en condiciones normales, en otros servicios más grandes o de hospitales de referencia, no atienden. Por tanto, habría que realizar ese factor corrector.

No podemos decir que hay un número de neurólogos adecuado. Bueno, hay un número de neurólogos adecuados si hubiera también neurofisiólogos, neuropediatras o neurocirujanos que atendieran también esas patologías que al final tenemos que asumir los neurólogos por una cuestión de escasez de estos servicios. Incluso, eso nos obliga, en algunas ocasiones, a tener que evacuar a pacientes a servicios como neurocirugía. Para patologías que, realmente, no son competencias del neurólogo, sino de del neurocirujano.

P. ¿Y hasta qué punto es elevada la presión asistencia?

R. En Ceuta hay una presión asistencial importante en el servicio de neurología. Yo creo que esto también se traslada a otros servicios, como puede ser atención primaria o urgencias. La escasez de tiempo para poder ver a los pacientes hace que muchas veces se incremente el número de derivaciones, y esto implica que tengamos que ver muchos pacientes. El año pasado superamos los 4.500 pacientes vistos en consultas.

P. ¿De cuánto hablamos a diario?

R. De una media de unos 30 pacientes diarios, de lunes a viernes. En líneas generales, en consultas externas, entre 30 y 34 pacientes. Tenga en cuenta que hay dos médicos en consultas externas y otros dos médicos que atienden pruebas especiales, como pueden ser electroencefalografía, eco doppler, potenciales evocados visuales, y otros médicos que atienden la planta de hospitalización y las urgencias e interconsultas de otros servicios. Es decir, -con los 4.500 pacientes- estamos hablando solo de pacientes de consultas externas. A eso le tendríamos que sumar los pacientes hospitalizados, las pruebas complementarias y las urgencias que atendemos.

P. Hemos sabido que hay pacientes que llegan a las puertas de sus consultas sin cita, desesperados por ser atendidos. ¿Ha vivido usted o algún compañero situaciones así?

R. Puede ocurrir y ocurre, de hecho. Generalmente, ahora mismo tenemos una lista de espera bajita, pero porque es verdad que hemos estado asumiendo una carga asistencial bastante importante, sobre todo en este en este último año y medio. Pero es habitual que cuando un paciente tiene una patología específica, que sabemos que puede cursar con brotes o que tiene una dependencia total, digamos al paciente que pueda venir sin ningún tipo de problema a la consulta. Pero eso es algo para determinadas patologías. No puede ocurrir en todas las patologías, si no esto sería… Imaginaos… Una cuestión que no podríamos asumir. Ni nosotros ni ningún otro servicio, ni ocurre en ningún otro lugar de España.

Que tengan que venir determinados pacientes para determinadas patologías, sí. Somos nosotros los que decimos algunas veces que, si un paciente tiene una patología concreta, determinada, urgente, que venga. O bien a la consulta en determinadas horas, si se trata de una patología específica, o bien al servicio de urgencias, y allí, en el servicio de urgencias habitualmente, en horario de ocho a tres, puesto que nosotros no tenemos guardias, nos avisan para valorar a estos pacientes.

Tenga en cuenta también que la percepción de urgencia de un paciente no es la que realmente puede llegar a ser. A todos los pacientes les parece lo suyo lo más urgente. Pero sí que hay patologías que sí que se tratan, no de una manera diferente, pero sí de una manera más especial. Y les damos esos signos de alarma. ‘Ante esto, venid y nos buscáis tal día o a tal hora’. Porque tenemos más o menos establecido una consulta específica para tal patología.

P. ¿Qué es exactamente una enfermedad rara desde el punto de vista médico?

R. Si nos atenemos a los criterios oficiales, los que utilizamos en España y en la Unión Europea, hablamos de enfermedades raras, aquellas enfermedades que tienen una prevalencia de menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes. Cualquier enfermedad que tenga cinco pacientes por cada 10.000 habitantes o menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes, se considera una enfermedad rara.

P. En una ciudad como Ceuta, ¿a partir de cuántos casos se deja de considerar enfermedad rara?

R. Si estamos hablando de 85.000 habitantes, en torno a 40 o 45 pacientes. Es decir, una enfermedad determinada que tenga menos de 40 o 45 casos por cada por cada 85.000 habitantes se trata de una enfermedad rara desde el punto de vista estadístico. Otra cuestión es que hay patologías que han sido catalogadas como enfermedad rara, y que, por su prevalencia y el incremento en el número de diagnósticos, han dejado de ser enfermedades raras. Como puede ser la esclerosis múltiple. Y eso lo he vivido en primera persona, y aquí en Ceuta, además.

Yo llevo aquí casi 21 o 22 años trabajando, y he vivido de todo. Recuerdo que cuando vine había siete pacientes diagnosticados, eran pacientes que eran valorados todos fuera de Ceuta, y actualmente tenemos más de 120 pacientes diagnosticados de esclerosis múltiple. Eso significa que la enfermedad ha pasado de ser una enfermedad rara a ser una enfermedad común. Esos pacientes estaban ahí, pero ha habido una mejora tanto en el diagnóstico como en las terapias. Y eso ha hecho que, por ejemplo, lo que por aquel entonces era una enfermedad rara, a día de hoy, no solamente no sea una enfermedad rara, sino que disponemos de una unidad de una consulta monográfica donde atendemos a pacientes específicamente con esta enfermedad.

R. ¿Sabría decir el número de enfermedades raras que se tratan aquí en el hospital?

Es muy difícil y yo te diría casi imposible determinarlo. Cuando hablamos de enfermedades raras, hablamos de enfermedades con una prevalencia de menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes. Pero, ¿cuántas enfermedades raras hay? Significa que hay más de 7.000 enfermedades raras. Eso hace que tres millones de personas en España tengan algún tipo de enfermedad rara. Más o menos un cinco por ciento. Los datos no son exactos, porque, además, son enfermedades que a veces tardan mucho en diagnosticarse. La media en el diagnóstico de estas enfermedades es de seis años.

Hasta un 20 por ciento de los pacientes, y estos son datos que están publicados, tardan hasta diez años o más en ser diagnosticados. Y no en Ceuta, a nivel nacional. Si sumamos la gran cantidad de enfermedades raras que existen, vemos que hasta un cinco por ciento de la población, y podíamos extrapolar la población del resto de España a la población de Ceuta, padece alguna enfermedad rara. Y, además, de ese cinco por ciento, prácticamente, el 50 por ciento son niños. Son pacientes en edad pediátrica.

El 50 por ciento de los pacientes que son diagnosticados de una enfermedad rara en España han tenido que salir de su provincia para que los diagnostiquen de una enfermedad rara. Y Ceuta no es una excepción

P. ¿Qué síntomas os hacen sospechar que una patología puede ser un tipo de enfermedad rara?

R. Yo te hablo desde la perspectiva del neurólogo, porque las patologías raras pueden abarcar múltiples sistemas, aparatos. Desde el punto de vista del neurólogo, cuando hay una patología que suele tener una base genética, porque el 80 por ciento de ellas tienen una base genética, es una patología que tiene algunas manifestaciones que suelen ser crónicas y que no quedan encuadradas dentro de lo que son las patologías clásicas. Ocurre que tenemos 15 minutos en una consulta para poder detectar a este tipo de pacientes, y esto es muy complicado. Algunas veces tenemos que llevarnos trabajo a casa, otras veces nos vemos obligados a ingresar a un paciente para poder realizar un estudio más exhaustivo y con mayor detenimiento. Para así, de alguna forma, intentar llegar al menos a un diagnóstico sindrómico con el que podamos derivarlo quizás a un centro específico.  Existen centros específicos para cada enfermedad en el resto de España, que se denominan centros CSUR. En torno a un cinco por ciento de la población de Ceuta puede padecer alguna enfermedad rara. Otra cuestión es que estén diagnosticados.

P. ¿Cree que es más complicado diagnosticar una enfermedad rara aquí, en Ceuta?

R. El 50 por ciento de los pacientes que son diagnosticados de una enfermedad rara en España han tenido que salir de su provincia para que los diagnostiquen de una enfermedad rara. Y Ceuta no es una excepción. Porque hay niveles asistenciales. Hay hospitales que tienen unidades específicas de determinadas patologías. Yo se lo explico a los pacientes algunas veces de la siguiente manera: ‘Mire usted, aquí nosotros le vamos a poder poner el nombre, algunas veces le vamos a poder poner el nombre y el primer apellido, pero llegar a un segundo apellido, que es importante ponerlo, no vamos a poder hacerlo porque, o bien no disponemos de los medios necesarios o bien no somos un centro de referencia’. Para eso existen los centros de referencia, para aglutinar un número suficiente de pacientes y poder llegar a unos diagnósticos más específicos.

Lo que sí tenemos es la obligación, de alguna manera moral, de intentar determinar qué pacientes pueden llegar a tener esas enfermedades raras y poder derivarlos con la mayor prontitud posible. Lo que pasa que esto es complicado. Es verdad que tenemos algunas ventajas, por ejemplo, somos capaces de poder realizar estudios genéticos que no se realizan en otros hospitales. Tenemos un laboratorio muy bueno, que realiza estudios genéticos que no se hacen en hospitales más grandes. Pero también tenemos una serie de carencias, como hemos estado hablando antes. Al no tener, por ejemplo, un servicio de neurofisiología o determinadas especialidades concretas, es más es más difícil. Pero no más difícil que en cualquier otro hospital de las mismas características que el hospital de Ceuta.

P. Muchas enfermedades raras no tienen tratamientos específicos y los pacientes deben recurrir a tratamientos experimentales.

R. Realmente, si hablamos de enfermedades raras de una manera genérica, te hablo de memoria, creo que entre un cinco y un seis por ciento de los pacientes tienen un tratamiento específico. Al tratarse de enfermedades raras, desgraciadamente, la industria farmacéutica tiene menos interés y, por tanto, la investigación, no se lleva a cabo de la misma manera que en otro tipo de patologías. Y por eso creo que es muy importante dar visibilidad a este tipo de patologías para que, lo primero, haya un incremento, se incremente la investigación para que pueda haber tratamientos específicos y que esos tratamientos estén al alcance de todo el mundo, porque es verdad que existen fármacos muy caros. Afortunadamente, tenemos una sanidad que nos cubre muchísima muchísimos de estos tratamientos, pero en otras ocasiones estos pacientes tienen un peregrinaje por muchísimos hospitales, y no en todos los casos ocurre igual. Estamos hablando de que uno de cada 20 pacientes con una enfermedad rara tiene un tratamiento específico. Y eso creo que, entre otras cosas, se debe a que quizás haya una menor interés por la industria farmacéutica, y por eso es importante diagnosticar a estos pacientes, hacerlo lo antes posible, y que, de alguna manera, los que puedan, accedan a un tratamiento específico lo antes posible también.

Tenemos un laboratorio muy bueno, que realiza estudios genéticos que no se hacen en hospitales más grandes

P. Aunque supongo que habrá tantas respuestas como tipos de enfermedad rara, ¿cuál suele ser la esperanza de vida de estos pacientes?

R. Si hablamos de enfermedades raras, podíamos hablar, por ejemplo, de la ELA. La ELA es una enfermedad rara. La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad devastadora. Es una enfermedad neurodegenerativa que tiene una mortalidad muy alta, con una vida media de tres años. Y en cambio, tenemos otras enfermedades raras, como pueden ser el Charcot-Marie-Tooth, que tienen una limitación en cuanto a sus actividades de la vida diaria, pero no tienen una menor esperanza de vida. Hay muchísimas enfermedades raras que no limitan la esperanza de vida del paciente, y otras que, por desgracia, tienen una alta mortalidad. Te he puesto dos ejemplos que son prácticamente los dos polos dentro de la neurología. Un paciente con una ELA va a tener una altísima mortalidad a los cinco años. En cambio, un paciente con una enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede vivir exactamente los mismos años que cualquier otra persona.

P. ¿Hay algún caso, alguna historia que, tras años de trayectoria profesional, dejara huella en usted?

R. Yo me formé en un hospital muy grande, donde veíamos muchas enfermedades, en el Hospital de la Paz, en Madrid. Éramos centro de referencia para muchas enfermedades raras, y nos venían muchísimos pacientes del resto de España, porque es un centro de referencia para muchas enfermedades raras, incluyendo enfermedades neurológicas. Como anécdota, tengo que decir que han venido pacientes diagnosticados de otros centros de una enfermedad determinada, y hemos sido nosotros, yo o algún compañero o compañera, los que hemos tenido que desmentir ese diagnóstico. Algo que ocurre con mucha frecuencia y que, probablemente, me ocurra a mí, les ocurra a muchos otros compañeros, porque son enfermedades que son crónicas, van avanzando, y la sintomatología que tienen inicialmente puede variar mucho con los años.

Entonces, sí que he tenido pacientes que han sido diagnosticados de una enfermedad determinada en otros centros, y que cuando han venido aquí, nosotros, bien por la evolución de la enfermedad, bien porque hemos tenido la posibilidad de verlos en una fase diferente, hemos llegado a un diagnóstico al cual no han llegado en otros centros donde ha estado ese paciente. Más que una anécdota, es una situación que se da con mucha frecuencia. Lo digo porque generalmente suele ser: ‘Me han dado un diagnóstico determinado en Ceuta, y ahora me van a dar un diagnóstico fuera que es distinto’. Pero esto también ocurre a la inversa.